关于孕11周-13周+6天胎儿的颈项透明层（NT）

通过测量胎儿颈项透明层来进行筛查唐氏综合征是产前诊断的一项重要进展。然而，测量NT并不完全是特异针对染色体异常的诊断。部分胎儿颈项透明层增厚，但其染色体核型分析检查正常，那么在孕20周～28周时应详细地进行超声形态学复查，特别应排查心血管系统的发育异常。 

①NT增厚的标准：NT＜2.5mm为正常，NT≥2.5mm诊断为颈项透明层增厚。

②NT增厚的意义：孕11周～13周+6天NT增厚的胎儿中，约10%合并有染色体异常，其中包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Turner’s综合征、三倍体等。有NT增厚而复查染色体正常的胎儿中，约有4%～20%存在解剖学异常或某些遗传综合征（除大多数严重先天性心脏病外，NT增厚的胎儿还可见到包括膈疝、脐膨出、体蒂异常和胎儿运动功能丧失变型序列，也可见到罕见的遗传病和骨骼发育不良），还有2%出现不明原因的胎死宫内和新生儿死亡。

③NT增厚对唐氏综合征的敏感性：近期前沿性的研究针对NT值检出唐氏综合征的敏感性为58%～100%，产生差异的原因可能是颈项透明层测值的临界值不同和测量时孕周不同。综合各项研究得出NT对唐氏综合征的检出率约为81.5%，假阳性率约4.1%。

④NT增厚程度与胎儿异常的关系：其关系十分密切，NT增厚越明显，胎儿异常的概率越高，异常程度也越严重。目前相关报道发现NT厚度在3mm时，90%概率会是正常胎儿，10%概率为异常胎儿；而NT厚度达到6mm时，90%概率会是异常胎儿，仅10%概率为正常胎儿。

⑤NT增厚相关的意见和建议： 1. 国外近期各项前瞻性研究认为NT厚度超过2.5mm～3.0mm就需要行染色体核型检查； 2. NT增厚而胎儿染色体核型检查正常，建议孕中期有目的地进行针对性筛选超声检查（特别是胎儿心脏）。

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